Zjišťují se změny počtu nositelů genetické informace v buňce /chromozomů/, jejich stavby nebo dokonce některé typy konkrétních dědičných onemocnění. Metodu PGD je možné provádět pouze ve vazbě na mimotělní oplodnění, kdy se z embrya po 72 hodinách jeho vývoje vyjmou 1-2 buňky /blastomery/, které se zatím nijak nespecializují a embryu nescházejí. Tyto buňky se podrobí genetickému testování. Klinické studie neprokazují negativní dopad na další vývoj embrya.
Metoda zvyšuje šanci na úspěšné těhotenství vyloučením prokazatelně vadných embryí a využitím embryí pouze geneticky zdravých ve sledovaných parametrech.
Metoda PGD je doporučena zejména párům, kde:
- věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů (např. Downův syndrom),
- se již vyskytl potrat nebo porod plodu s chromozomální poruchou,
- dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným potratům v rané fázi gravidity,
- byla cytogeneticky zjištěna u jednoho z partnerů přestavba chromozomů. Přesto, že tento jedinec sám není zjevně postižen, tato přestavba může mít za následek tvorbu pohlavních buněk (vajíček nebo spermií) s abnormální genetickou výbavou a předání vady potomkům,
- se v rodině vyskytuje tzv. choroba vázaná na pohlaví (chorobou jsou postiženi jen jedinci mužského pohlaví, ale geneticky je přenášejí ženy – např. hemofilie),
- jeden z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemoterapie nebo radioterapie,
- k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE.
Embrya bez sledovaných genetických vad jsou následně transferována do dělohy ženy.